Médicos norte-americanos conseguiram corrigir uma mutação genética fatal em um bebê de dois anos por meio de uma terapia experimental inédita. O tratamento reescreveu uma “letra” do DNA da criança e representa um marco na medicina personalizada para doenças raras.
Kyle, um bebê norte-americano de dois anos, tornou-se o primeiro paciente no mundo a ser curado por um tratamento de edição genética com base única. A terapia experimental foi usada para corrigir uma mutação rara e grave no DNA do menino, responsável por uma condição conhecida como deficiência de CPS1 — uma doença metabólica extremamente rara que afeta apenas um a cada 1,3 milhão de recém-nascidos.
Diagnóstico precoce e decisão urgente
Com apenas dois dias de vida, Kyle apresentou sinais de que algo não ia bem: ele estava apático, não se alimentava e tinha dificuldades para manter a temperatura do corpo. Uma semana depois, veio o diagnóstico da deficiência de CPS1. Sem tratamento, ele enfrentaria sérios atrasos no desenvolvimento, complicações hepáticas e possivelmente precisaria de um transplante de fígado.
Diante do prognóstico, os pais aceitaram incluí-lo em um estudo experimental no Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP), na Pensilvânia, onde pesquisadores buscavam formas de corrigir mutações genéticas específicas.
Como funciona o tratamento
O DNA humano é formado por cerca de 3 bilhões de pares de bases (as “letras” do código genético). Kyle tinha uma mutação fatal em apenas uma delas. A inovação do tratamento está na chamada edição de base, uma técnica que permite substituir uma única letra do DNA de forma precisa.
Para isso, os cientistas criaram um medicamento personalizado, desenvolvido sob medida para corrigir exatamente a mutação presente no organismo de Kyle. O fármaco foi aplicado por infusão intravenosa em três sessões de aproximadamente duas horas cada.
Resultados promissores
Antes da terapia, Kyle não conseguia consumir alimentos com proteína, devido às limitações metabólicas da doença. Após o tratamento, ele passou a tolerar proteínas e apresentou melhorias significativas em seu desenvolvimento físico e cognitivo.
Segundo os médicos, os sinais indicam uma reversão da condição genética. No entanto, ainda não se sabe se Kyle precisará continuar com as aplicações ao longo da vida. Desde a primeira infusão, os médicos conseguiram reduzir progressivamente a dosagem do medicamento.
Caminho para terapias personalizadas
O caso abre caminho para uma nova era da medicina genética. A expectativa dos pesquisadores é que, no futuro, seja possível sequenciar o DNA de um paciente, identificar mutações específicas e corrigi-las com terapias sob medida, especialmente no tratamento de doenças raras.
Atualmente, a técnica se mostra mais eficaz em órgãos como o fígado, que facilitam a entrega das instruções genéticas. No entanto, os especialistas acreditam que, em breve, será possível expandir o método para tratamento de doenças neurológicas e musculares, como distrofia muscular.
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“Não acho que seja exagero dizer que este é o futuro da medicina. Minha esperança é que nenhum paciente com doenças raras precise morrer precocemente por causa de ‘erros de ortografia’ nos genes. Seremos capazes de corrigi-los”, afirmou Kiran Musunuru, especialista em edição genética da Universidade da Pensilvânia e um dos responsáveis pelo estudo.